Генетика — это не про «любит — не любит», это чистая математика.

В ней нет понятий «судьба» или «не подошли друг другу по ДНК». Каждый здоровый человек носит в себе 3-15 скрытых мутаций. Мы о них не знаем, потому что поломанный ген подстраховывает второй — здоровый. ... ещё

Маленький рост у девочки: когда пора к генетику?

Если дочка не вырастает из одежды годами и остается самой маленькой в садике или классе — не нужно ждать подросткового возраста. Иногда причина кроется в генетике, а именно в синдроме Тёрнера (когда у девочки отсутствует одна Х-хромосома). При ... ещё

Получили высокий риск по первому скринингу?

Без паники! Запомните главное: ни экспертное УЗИ в первом триместре, ни программа расчета рисков не могут поставить диагноз «синдром Дауна». Они умеют только предполагать и выявлять маркеры хромосомной патологии.Если в вашем бланке скрининга цифра риска выглядит как 1:4, 1:20, 1:50 или 1:95 ... ещё

Колоссальная разница в двух этих обследованиях, которую нужно уяснить: Скрининг на носительство моногенной патологии до беременности( обследование родителей ) направлен на профилактику и предотвращение рождения ребёнка с тяжёлой патологией.

Т. е дети в паре еще не родились, а мы узнаем генетические риски на этапе планирования и тем самым ... ещё

Сегодня я хочу ответить на самый частый вопрос, который слышу на приеме от пациенток старше 35 лет: «А можно ли как-то омолодить или улучшить яйцеклетки, чтобы снизить эти риски?

» С годами запасы яйцеклеток неуклонно расходуются и, к сожалению, стареют вместе со всем организмом, накапливая хромосомные ошибки. Никакие таблетки, .. ещё

«У моих родителей все хорошо, у бабушек тоже , с чего нам обследоваться — какой смысл ?

» 🤷‍♂️ Это главный аргумент пар, которые откладывают визит к врачу. Но генетика коварна и она касается каждого. У большинства рожденных детей с наследственной и врожденной патологией- самый обычный не отягощенгый анамнез ... ещё

Увидели две полоски, а до этого пили лекарства?

Обнимаю вас и говорю: пожалуйста, не паникуйте! ❤️👇 Этот страх знаком почти каждой маме. Вы не знали, что внутри вас уже растет жизнь, замерзли, заболели, выпили таблетку... и теперь корите себя. Пожалуйста, остановитесь. Девочки, вы ни в чём не виноваты! ... ещё

Каждый раз, когда я слышу истории в духе «мне пророчили больного ребёнка, а родился здоровый, врачи — коновалы», это касается и давних историй 15 лет назад и сейчас такая же ситуация происходит не смотря на технологии.

Почему? Мне хочется дать пояснения этой ситуации. Как генетик, я постоянно сталкиваюсь с ... ещё

Когда пара сталкивается с трудностями на пути к родительству, ЭКО часто кажется финишной прямой и для многих кажется, что стоит только пройти эту процедуру — и долгожданная беременность, а за ней и рождение здорового малыша, гарантированы на 100%.

Но как врач-генетик, я вынуждена говорить с будущими родителями честно: ... ещё